中华医学遗传学杂志收录论文类型主要包括：论著、技术与方法、综述、临床遗传学研究、论著摘要、简报、临床细胞遗传学、病例报告等。
杂志论文要求：
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杂志往期论文摘录展示
血红蛋白Constant Spring的表型与基因型分析
骨形成蛋白4对人胶质瘤干细胞增殖和凋亡的影响
45，X／47，XYY核型Turner综合征一例
TGFBI基因相关的Thiel-Behnke角膜营养不良家系的建立者效应分析
三例谷氨酸脱氢酶型先天性高胰岛素血症患儿的GLUD1基因突变分析
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